Ailesel Akdeniz Ateşi nasıl bir hastalıktır?
Ailesel Akdeniz Ateşi genetik geçişli (kalıtsal) ve tekrarlayan ataklar ile giden bir hastalıktır. Ataklar tekrarlayan karın ağrısı, ateş, göğüs ağrısı, eklem ağrısı, kas ağrıları ve ciltte döküntüler ile seyretmektedir. Ataklar kendini sınırlamakta olup genellikle 1 – 4 gün sürmektedir. Ataklar arasında çocuklar tamamen normaldir.
Ailesel Akdeniz Ateşi büyük oranda Akdeniz havzasında bulunan Seferad Yahudileri, Ermeni, Türk, Orta Doğu ve Arap toplumlarında daha çok görülmektedir. Ailesel Akdeniz Ateşi’ nin sıklığı 1-3/1000 kişidir. Hastaların %90’ında ataklar 20 yaşından önce başlamaktadır. Başka bir deyiş ile tanının büyük kısmı çocukluk çağında konmaktadır.
Ataklar esnasında hangi semptomlar görülebilir?
Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi’ nde en sık görülen bulgu karın ağrısıdır. Atakların özellikleri çocuklar arasında farklılık gösterebilmektedir. Göğüs ağrısı çocuğun derin nefes almasına engel olacak kadar şiddetli olabilmektedir. Eklem ağrısı genellikle tek eklemde olup dizler ve ayak bilekleri en sık etkilenen eklemlerdir. Daha az olarak ciltte kızarıklık, kas ağrıları, beyin zarlarında yangı (menenjit) ve erkek çocuklarda yumurtalıkları saran zarların iltihabı (periorşit) görülebilir.
Stres, travma, enfeksiyonlar ve adet dönemleri gibi faktörler atakları tetikleyebilmektedir.
Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı tanısı nasıl konulmaktadır?
Hastalığın tanısı klinik şüphe, izlem, 6 aylık tedaviye yanıt ve genetik testler aracılığı ile konulmaktadır. Tanı için çeşitli kriterler geliştirilmiştir. Genetik test ile MEFV geninde mutasyonlar araştırılmaktadır. Hastaların %5 – 10’ unda genetik mutasyon saptanamamaktadır. Bu nedenle klinik bulgular ve/veya kolşisin tedavisine yanıt hastalığın tanısının konulmasında çok önemlidir.
Ailesel Akdeniz Ateşi’nin tedavisi mümkün müdür?
Ailesel Akdeniz Ateşi genetik bir hastalık olması nedeniyle hastalığın tamamen tedavisi mümkün değildir. Fakat kolşisin isimli ilaç ile hastaların çok büyük bir kısmında ataklar engellenebilmektedir. İlaç ömür boyu düzenli olarak kullanılmalıdır. İlacın bırakılması veya düzensiz kullanılması durumunda ataklar tekrar başlayacaktır. Kolşisin tedavisinin ataklar sırasında dozunun arttırılmasının bir faydası yoktur. Ayrıca kolşisinin uygun dozda ve düzenli kullanılması Ailesel Akdeniz Ateşi’ nin en çok korkulan komplikasyonu olan amiloidozis gelişimini engellemektedir. İlacın en sık görülen yan etkisi ishaldir. Bunun dışında daha nadir olarak bulantı, kusma, kramplar şeklinde karın ağrısı, kas güçsüzlüğü ve kan hücrelerinde azalma gibi yan etkileri görülebilmektedir. Bu belirtilen yan etkilerin tümü ilacın dozunun azaltılması ile düzelebilmektedir. Kolşisin tedavisine yanıt vermeyen bazı hastalarda biyolojik ajanlar olarak isimlendirilen ilaçlar kullanılabilmektedir.
Ailesel Akdeniz Ateşi’ nin uzun dönemde sonuçları nedir?
Ailesel Akdeniz Ateşi tanısının konulmasından sonra kolşisin tedavisinin düzenli kullanması durumunda uzun dönemde herhangi bir sorun görülmeyecektir. Fakat kolşisin tedavisinin düzenli kullanılmaması durumunda vücutta başlıca böbrekler olmak üzere birçok organda amiloid isimli bir protein birikmekte ve biriktiği organların fonksiyonlarını zamanla bozmaktadır. Ailesel Akdeniz Ateşi’nde en çok korkulan sonuç böbreklerde amiloid birikimi sonrasında böbrek yetmezliği gelişmesi riskidir. Bunu dışında amiloid proteini beyin, akciğer, kalp ve sindirim sisteminde de birikebilmektedir.
Hayat sürerken..
- • Ataklar aniden gelişmektedir. Bu nedenle atak olması durumunda çocuk ve aile neler yapılması gerektiğine hazırlıklı olmalıdır.
- • Bu hastalığın özel bir diyeti yoktur. Sağlıklı yaşamak ve beslenmek önemlidir.
- • Ailesel Akdeniz Ateşi, tanısı konulan hastalar spor yapabilirler.
- • Bu hastalarda her türlü aşı güvenle yapılabilir.